La fusione dei cromosomi 2
Tra tutte le differenze che separano l’essere umano dagli altri primati, ce n’è una che colpisce più di ogni altra: il numero dei cromosomi.
Scimpanzé, gorilla e oranghi possiedono 48 cromosomi, organizzati in 24 coppie.
L’uomo ne ha 46, in 23 coppie.
Non è una variazione banale. Il numero dei cromosomi tende a essere stabile all’interno di una specie, e cambiamenti di questo tipo comportano spesso problemi di fertilità o di sviluppo. Eppure, proprio questa differenza caratterizza tutti gli esseri umani.
Le analisi genetiche hanno mostrato che il nostro cromosoma 2 deriva dalla fusione di due cromosomi ancestrali, presenti ancora oggi negli altri primati e indicati come 2A e 2B.
Il punto di unione è tuttora visibile come una vera e propria “cicatrice” molecolare: sequenze telomeriche nel mezzo del cromosoma e la presenza di due centromeri, uno attivo e uno inattivo, segni tipici di due strutture che in origine erano separate.
Si tratta di una traslocazione robertsoniana, un tipo di fusione che in natura può verificarsi, ma che raramente si diffonde con facilità in una popolazione, perché spesso riduce la fertilità degli individui portatori.
Nel caso umano, invece, la mutazione non solo si è stabilizzata, ma è diventata universale.
Tutti noi portiamo quella stessa configurazione genetica.
Come sia potuto accadere rimane una questione aperta.
Secondo la genetica delle popolazioni, un evento simile avrebbe potuto consolidarsi solo in un gruppo ristretto e isolato, dove i portatori della fusione si accoppiavano tra loro, permettendo alla nuova combinazione di fissarsi nel tempo. Uno scenario possibile, ma statisticamente raro.
Le datazioni suggeriscono che la fusione sia avvenuta tra 5 e 6 milioni di anni fa, poco dopo la separazione tra la linea umana e quella degli scimpanzé.
Da quel momento in poi, tutta la nostra storia evolutiva porta impressa questa stessa firma molecolare.
I fossili ci mostrano ossa e strumenti; il DNA, invece, conserva tracce ancora più profonde.
E tra queste tracce, la fusione del cromosoma 2 rappresenta uno dei passaggi più netti e meno intuitivi della nostra origine: una cesura genetica che segna l’inizio della linea propriamente umana.
Se i fossili raccontano la forma del nostro passato e i cromosomi ne conservano la struttura, il DNA nasconde anche un altro tipo di indizio, più sottile: il modo in cui i geni vengono regolati nel tempo.
Le regioni accelerate del genoma (HARs)
Dopo la fusione del cromosoma 2, la genetica ha iniziato a esplorare un’altra domanda:
come si spiega l’evoluzione così rapida delle capacità cognitive umane?
Una possibile risposta arriva da alcune piccole porzioni del DNA chiamate Human Accelerated Regions, o HARs.
Si tratta di brevi sequenze, spesso non codificanti, che non producono proteine ma regolano l’attività di altri geni, stabilendo quando e quanto debbano esprimersi. In altre parole, agiscono come interruttori del sistema genetico.
La più nota è HAR1, identificata nel 2006 dal gruppo di Katherine Pollard.
È lunga appena 118 basi, ma mostra un numero di variazioni sorprendentemente alto tra uomo e scimpanzé. Questa regione è attiva durante lo sviluppo embrionale della neocorteccia, la parte più recente e complessa del cervello, e contribuisce all’organizzazione dei neuroni. Piccole alterazioni della sua funzione possono influire in modo significativo sull’architettura cerebrale.
Un’altra sequenza, HAR2 (HACNS1), partecipa invece allo sviluppo degli arti superiori ed è collegata alla fine coordinazione della mano, una caratteristica fondamentale per l’uso degli strumenti.
Oggi sono state identificate migliaia di HARs distribuite nel genoma umano. Molte di esse sono associate a processi neurologici, linguistici e cognitivi. Non introducono geni completamente nuovi, ma modulano quelli esistenti, amplificandone o riducendone l’attività. È attraverso questi piccoli aggiustamenti regolativi che l’evoluzione può produrre cambiamenti complessi senza modificare radicalmente la struttura di base.
Accanto alle HARs, la ricerca ha individuato anche alcuni geni peculiari. Tra questi, ARHGAP11B, presente solo negli esseri umani e nei nostri parenti più prossimi estinti. Nato da una duplicazione avvenuta alcuni milioni di anni fa, questo gene favorisce la proliferazione delle cellule progenitrici della neocorteccia. In esperimenti di laboratorio, la sua attivazione è stata associata a un aumento dello sviluppo corticale.
Nel loro insieme, questi dati suggeriscono che l’evoluzione del cervello umano non sia dipesa soltanto da nuove strutture, ma soprattutto da una regolazione più complessa di quelle già esistenti. Piccole variazioni nel controllo dei geni possono avere effetti profondi sull’organizzazione cognitiva.
Ancora una volta, il quadro che emerge non è semplice.
Nel giro di pochi milioni di anni, la nostra linea evolutiva ha accumulato cambiamenti genetici concentrati proprio nei sistemi legati al cervello e al comportamento.
Che si tratti di una combinazione di eventi rari ma naturali o di dinamiche evolutive che non comprendiamo ancora del tutto, una cosa è certa: nel nostro genoma restano tracce di un’accelerazione difficile da ignorare.
Per approfondire
- Katherine Pollard et al., An RNA gene expressed during cortical development shows accelerated evolution in humans, Nature, 2006 (scoperta di HAR1)
- Dennis M.Y. et al., Human-specific evolution of novel SRGAP2 genes by incomplete segmental duplication, Cell, 2012
- Florio M. et al., Human-specific gene ARHGAP11B promotes basal progenitor amplification and neocortex expansion, Science, 2015
- Svante Pääbo, Neanderthal Man: In Search of Lost Genomes
- Sean B. Carroll, The Making of the Fittest (divulgazione eccellente sulla genetica)
- Pietro Buffa, I geni manipolati di Adamo
Lascia un commento